Vad är en gen? Så fungerar gener, alleler och genuttryck

En gen är ett område i arvsmassan som innehåller information som cellen kan använda för att skapa en funktionell produkt, ofta ett protein eller en RNA-molekyl. Gener är en central del av ärftligheten, men de fungerar inte isolerat: deras aktivitet påverkas av andra delar av genomet och av cellens miljö.

Människan har ungefär 20 000 protein-kodande gener, enligt National Human Genome Research Institute. Samtidigt består genomet av mycket mer än de sekvenser som direkt kodar för proteiner.

Hur hänger gen och DNA ihop?

DNA är molekylen som lagrar genetisk information. En gen är alltså inte en separat struktur vid sidan av DNA, utan en del av en DNA-sekvens.

DNA byggs av fyra typer av baser:

• adenin (A)
• cytosin (C)
• guanin (G)
• tymin (T)

Ordningen på baserna bär information. I många gener används informationen först för att bilda RNA genom transkription. Om genen kodar för ett protein kan RNA-informationen därefter användas vid translation, där ribosomer sätter ihop aminosyror till ett protein.

Alla gener kodar dock inte för protein. Det finns också gener vars slutprodukt är funktionellt RNA.

Var finns generna?

Hos människor och andra eukaryoter ligger merparten av DNA:t i cellkärnan, organiserat i kromosomer. En kromosom innehåller många gener och andra DNA-sekvenser.

Hela uppsättningen DNA kallas ett genom. Man kan därför tänka på relationen så här:

gen → del av DNA → DNA organiseras i kromosomer → alla DNA-sekvenser tillsammans bildar genomet

Mitokondrier har dessutom en liten egen DNA-molekyl med egna gener.

Vad är en allel?

En allel är en variant av en DNA-sekvens vid en viss plats i genomet. I förenklade genetiska modeller talar man ofta om olika alleler av en gen.

Om en individ har samma allel i båda kopiorna av en kromosomal region kallas den ofta homozygot för varianten. Om de två kopiorna skiljer sig är individen heterozygot.

Alleler är grunden för många klassiska exempel på nedärvning. På sidan om korsningsschema kan du se hur alleler kombineras i en Punnett-ruta.

Vad betyder genuttryck?

Att en gen finns i DNA betyder inte att den alltid är aktiv. Genuttryck beskriver hur informationen i en gen används.

Olika celltyper har i stort sett samma DNA men använder olika delar av informationen. En nervcell och en levercell ser därför mycket olika ut och har olika funktioner trots att de kommer från samma individ.

Genuttrycket regleras på flera nivåer, bland annat genom:

• vilka DNA-regioner som är tillgängliga
• regulatoriska DNA-sekvenser
• proteiner som påverkar transkription
• hur RNA bearbetas och bryts ned
• hur effektivt RNA översätts till protein

Det är en viktig anledning till att sambandet mellan en enskild gen och en synlig egenskap ofta är mer komplicerat än uttrycket “en gen för en egenskap” antyder.

Vad är skillnaden mellan gen, egenskap och protein?

En gen är information. Ett protein är en möjlig produkt av den informationen. En egenskap är ett biologiskt resultat som kan påverkas av många gener, proteiner och miljöfaktorer.

Vissa egenskaper kan i pedagogiska exempel beskrivas med ett enkelt dominant/recessivt mönster. Många mänskliga egenskaper och sjukdomsrisker är däremot polygena och påverkas av många genetiska varianter tillsammans med miljö och livsvillkor.

Kan en gen förändras?

Ja. En förändring i DNA-sekvensen kallas en mutation. Mutationer kan uppstå när DNA kopieras, genom vissa typer av strålning eller kemisk påverkan och genom andra biologiska processer.

Effekten varierar kraftigt:

• förändringen kan sakna märkbar effekt
• den kan påverka hur mycket av en produkt som bildas
• den kan förändra ett proteins struktur
• den kan vara skadlig, neutral eller i vissa sammanhang fördelaktig

En genetisk variant är alltså inte automatiskt en sjukdomsorsak.

Hur ärvs gener?

Vid sexuell fortplantning får avkomman genetiskt material från båda föräldrarna. Meios bildar könsceller med en enkel kromosomuppsättning. Vid befruktningen kombineras två sådana uppsättningar.

Det är denna fördelning och rekombination av genetiskt material som skapar nya kombinationer av alleler mellan generationer.

Gener, genteknik och GMO

Genetik beskriver hur genetisk information fungerar och ärvs. Genteknik handlar i stället om metoder för att analysera eller förändra genetiskt material.

På genteknik och gensax/CRISPR går vi vidare till verktygen. GMO-begreppet används för organismer vars genetiska material har förändrats på sätt som omfattas av den aktuella definitionen och regleringen.

För att förstå sådana frågor är det viktigt att först ha koll på skillnaden mellan gen, allel, kromosom och genom. Samlingssidan Genetik och DNA binder ihop de begreppen.

Vanliga frågor om gener

Är en gen samma sak som DNA?

Nej. DNA är molekylen som bär den genetiska informationen. En gen är ett funktionellt område i DNA.

Har varje egenskap en enda gen?

Nej. Vissa nedärvningsmönster kan vara enkla, men många egenskaper påverkas av flera gener och av miljöfaktorer.

Är alla gener aktiva i alla celler?

Nej. Olika celltyper uttrycker olika uppsättningar gener.

Hur många gener har människan?

Människan har ungefär 20 000 protein-kodande gener. Exakt hur man räknar och definierar gener beror delvis på vilken typ av genprodukt och annotering man avser.

Källor och vidare läsning

National Human Genome Research Institute: Gene, DNA och det samlade genetiklexikonet.